Hypercholestérolémie familiale: causes et conséquences ?

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L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique. Il s’agit d’un trouble du métabolisme lipidique entraîné par une augmentation anormale du taux de cholestérol dans le sang. Le cholestérol est un corps utile à l’organisme et présent dans chacune des cellules du corps. Contrairement à l’hypercholestérolémie non familiale, l’hypercholestérolémie familiale produit des symptômes.

Cet article donne ses causes et ses conséquences.

Hypercholestérolémie familiale: causes et conséquences ?

Les causes de l’hypercholestérolémie familiale

La cause la plus fréquente de l’hypercholestérolémie familiale réside dans la consommation excessive de graisses saturées et de sucres. Ces graisses saturées se trouvent généralement dans les graisses animales et l’huile de palme. Une consommation excessive de glucides principalement de sucres simples peut induire leur transformation en graisses saturées par le foie.

Ces consommations peuvent donc impacter sur le taux de cholestérol sanguin. Ce trouble est précisément causé par une augmentation du taux de cholestérol LDL qui se trouve en quantité dans le sang. Les facteurs génétiques sont des causes principales de cette hypercholestérolémie.

L’hypercholestérolémie familiale se manifeste par des xanthomes avec un taux de cholestérol très élevé. Les xanthomes sont de petites boules de cholestérol de couleur jaune qui apparaissent sur la peau et sur les tendons.

L’hypercholestérolémie familiale est aussi causée par une mutation du gène codant le récepteur du cholestérol LDL sur les cellules. L’absence de ce récepteur des cellules fait accumuler le cholestérol LDL qui reste dans le sang et provoque un dépôt de mauvais cholestérol.

Les conséquences de l’hypercholestérolémie de famille

L’hypercholestérolémie familiale peut engendrer des complications cardiovasculaires. En effet, des perturbations peuvent survenir pendant le cycle du cholestérol entraînant une élévation du taux de cholestérol particulièrement du cholestérol LDL. Cela favorise un dépôt de cholestérol au niveau de la paroi des vaisseaux et artères.

Chez les victimes d’hypercholestérolémie familiale, le récepteur des cellules est déficient et les LD s’accumulent dans le sang et sur la paroi des artères. Cette situation peut provoquer des dépôts graisseux et par conséquent la réduction du flux sanguin.

Cela n’est pas sans conséquence sur la circulation du sang pouvant même entraîner l’apparition des symptômes cardiovasculaires par la formation de caillots. De graves conséquences peuvent s’ensuivre comme :

  • Une obstruction des artères coronariennes qui peut entraîner des infarctus ou une crise cardiaque.
  • Une obstruction du vaisseau cérébral qui peut engendrer un accident vasculaire cérébral.

L’apolipoprotéine B, une composante essentielle du LD cholestérol impliquée dans la reconnaissance des particules de LD cholestérol par les capteurs du foie, peut subir des mutations en cas d’hypercholestérolémie. Dans ce cas, les capteurs du foie ne reconnaissent plus le LD cholestérol. Son élimination de la circulation sanguine ne peut s’effectuer. Cela entraîne une augmentation anormale du taux de cholestérol LD dans le sang.

Conclusion

L’hypercholestérolémie familiale étant une maladie génétique avec des symptômes, il est possible de la détecter afin de mettre en place de manière précoce une prise en charge adaptée. Cela permet de prévenir les risques cardiovasculaires qu’elle peut entraîner. En effet, toute personne qui a un taux de LD cholestérol supérieur à 1,9g/l ne se justifiant pas par un traitement ou une histoire d’accident cardiovasculaire peut être suspecte d’hypercholestérolémie et doit s’approcher d’un médecin pour un diagnostic.


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